Язык до генома доведет

В японском языке нет звуков [ш] и [л], поэтому японцы называют остров – «сима» (Цу-сима, например), а рис с рыбой или другим морепродуктом – «суси» (в отличие от американцев с их «суши»). В советские времена Ленинград был известен в Стране восходящего солнца как «Ренинград», а «инглиш» они и сегодня произносят как «ингриш».

Известно, что наши предки, мигрировавшие из Африки, утеряли много звуков. Сейчас их у европейцев чуть более 40, в то время как у представителей исходных примитивных племен юга Африки число фонем приближается к сотне. Выходцы из Африки не сохранили в своих языках характерных для прародителей щелкающих звуков.

Много лет назад одна исследовательница речевых расстройств нашла семью, в трех поколениях которой ее члены не могли нормально говорить, хотя их интеллект от этого особенно не страдал. Благодаря успехам секвенирования (расшифровки) геномов сегодня стало понятно, что такая наследственная аномалия связана с мутацией в гене так называемого транскрипционного фактора FOX (Forkhead – его «рабочая» часть раздвоена наподобие вилки, откуда и название).

FOX – это протеин, который необходим для транскрипции-«переписывания» информации с ДНК. За прошедшие годы ученые провели много работ, связанных с данным геном. В одной из них исследовали ввели человеческий вариант гена в геном мыши. В результате у мышат произошла мутация голоса (вокализации), и они стали говорить «басом», утеряв ультразвуковую составляющую писка. Последняя играет большую роль в призывах мышат, отнятых от матери, а также у мышей-самцов в период ухаживания за самкой.

В другой работе выключение гена FOX в нервных стволовых клетках резко затормаживало рост аксонов и вызывало их укорочение. Аксоны представляют собой отростки, по которым нервные клетки посылают свои сигналы. Однако другие ученые были не столь категоричны и не соглашались называть FOX «геном речи», так как не могли получить однозначных ответов на возникающие вопросы. Каждый раз им чего-то недоставало, и ген так и оставался всего лишь хорошим кандидатом, но не более того.

Похоже, что сотрудники Университета Дж. Гопкинса в г. Балтиморе (США) наконец-то раскрыли причины прежних неудач. В принципе они пытались выделить гены, нарушения которых приводят к эпилепсии, используя мышиную модель нарушений вокализации из-за недостаточного развития синапсов – точек соединения нервных клеток (нейронов).

Ученые сканировали сотни генов человека, определив аномальную активность одного из них под названием SRPX. Эта аббревиатура расшифровывается как «протеин, содержащий домен «суси», кодируемый в Х-хромосоме». Последняя, как известно, является женской половой хромосомой, и в ней локализовано много генов, определяющих развитие мозга и соответственно интеллектуальный уровень. Белок был открыт японскими учеными, отсюда столь интересное название с упоминанием суси. SRPX известен специалистам, занимающимся эпилепсией и аутизмом, при которых отмечаются затруднения в овладении языком.

В Балтиморе выяснили, что, по всей видимости, именно SRPX напрямую отвечает за формирование синапсов, в то время как белок гена FOX необходим для тонкой регуляции синтеза «суси», тем самым активно модулируя формирование нейронных сетей. Раньше за «большим» FOX не удавалось разглядеть роль значительно более мелкого SRPX и его нарушений, приводящих к развитию эпилепсии и аутизма, не говоря уже о языке и речи. Авторы статьи в Science характеризуют его так: «Ген, ассоциируемый с языком у человека, регулирует формирование синапсов и вокализацию у мышей».

Это – лишнее свидетельство эволюционной консервативности генов и их белковых продуктов (протеинов), успешно справляющихся с решением сходных задач в мозге человека и мышей, предки которых разошлись, как считается, от 80 до 100 млн лет назад. Вот почему мыши успешно используются для решения проблем, связанных с изучением болезней человека и его мозга.