Генетический сбой можно корректировать

Большая часть орфанных заболеваний начинается в детстве. Фото Артема Житенева (НГ-фото)

Редкие болезни – совсем не редкая тема обсуждений, вопрос этот поднимается, наоборот, очень часто и, естественно, обязательно в Международный день редких болезней, который в этом году отмечается 28 февраля. Большая часть таких заболеваний (их называют также орфанными – сиротскими) имеет генетическую природу. Это тяжелые хронические недуги, сопровождающие больного в течение всей жизни. А длительность его жизни зависит от своевременной постановки правильного диагноза и вовремя начатого правильного лечения. Вылечить такие болезни нельзя, но улучшить качество жизни больного и увеличить ее продолжительность можно. Можно – но стоит это очень дорого.

Профессор Петр Новиков, главный специалист Минздрава РФ по медицинской генетике, объяснил, почему проблема орфанных заболеваний привлекает все большее внимание общества. Прежде всего их рост в мире – сейчас уже насчитывается около 8 тыс. Для подавляющего большинства еще не разработаны средства лечения, но для некоторых есть методы патогенетической терапии. В нашей стране можно лечить мукополисахаридозы 1, 2 и 6-го типов, болезнь Гоше, болезнь Фабри, болезнь Помпе, для которой в прошедшем году зарегистрирован первый специальный препарат.

Другая сторона вопроса – врачи мало знакомы с этими состояниями, диагностика отстает и лечение достаточно дорогое. А без лечения – инвалидизация и гибель больного.

В программу «Семь нозологий», финансируемую за счет федерального бюджета, входят из редких заболеваний только гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Но орфанных болезней в российском перечне 24. Средства для лечения их должны выделяться из региональных бюджетов, для которых это непосильная нагрузка. Да и над программой «Семь нозологий» нависла угроза передачи в ведение регионов.

«Регионализация программы не создает прозрачной доступной системы обеспечения пациентов лекарственными средствами, не снижает их стоимости, а, напротив, увеличивает издержки, а также не способствует повышению качества препаратов. Министерство прекрасно знает, что без федеральных дотаций регионы не смогут решить проблему лекарственного обеспечения», – говорит профессор Новиков.

Нет смысла создавать профильные региональные центры для лечения детей с орфанными заболеваниями, как это делается для других групп болезней, таких больных мало, и эти центры будут просто нерентабельны, считает заместитель директора Научного центра здоровья детей профессор Лейла Намазова-Баранова. Таким пациентам надо оказывать помощь в федеральных центрах. «Самое дорогостоящее лечение, тем более детей, должно брать на себя государство», – заявила она.

Ей вторит Юрий Жулев, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов, по мнению которого, проблемы диагностики, лечения и льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями не могут быть решены без поддержки федерального бюджета. Пациентским объединениям удалось сделать немало, организовать родителей детей с орфанными заболеваниями, создать региональные и федеральные регистры больных.

Однако очень сложно установить реальное число пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Регионы стараются не включать таких больных в регистр: это накладывает на региональные власти обязательства обеспечивать их лечением. Дело это очень дорогое. Родители больных детей ведут настоящие битвы за их лечение. Чтобы получить лекарства, приходится обращаться в суд. Но пока длится процедура суда, уходит время, а с ним и жизнь ребенка.

Регионы стараются любыми путями отбиться от больных орфанными заболеваниями. Дело доходит до того, что губернатор покупает такому больному квартиру в Москве – это дешевле, чем заниматься его лечением. В результате в Москве все прибавляется пациентов с редкими болезнями. Об этом рассказала Лариса Попович, директор Института экономики здравоохранения Высшей школы экономики, подчеркнув, что граждане, живущие в разных регионах страны, имеют совершенно разные права.

Профессор Намазова-Баранова проблемой номер один считает случаи, когда для поддержания жизни пациента требуется лекарство, которое не предусмотрено программой «Семь нозологий». Неизвестно, кто согласовывал и утверждал перечень препаратов для этой программы. Взаимосвязь экспертного сообщества и федеральных органов исполнительной власти оставляет желать лучшего.

Остановилась она и на проблеме взаимозаменяемости лекарств. Заменяют применявшееся средство биоаналогом или дженериком, и ребенок, в лечении которого достигли существенных успехов, вновь становится инвалидом. Все труды пошли прахом. Чтобы восстановить качественную терапию, пытаются закупить прежний препарат, и тут же следуют обвинения со стороны ФАС в нарушении прав производителей.

«Есть проблемы, которые могут решаться только сообща. Как раз проблему редких заболеваний проще решать именно из консолидированного бюджета, мы же пытаемся перенести ее из федерального бюджета куда-нибудь пониже», – сказала Лариса Попович.

Регионам справиться с социальными обязательствами по орфанным заболеваниям не под силу.