0
1742
Газета Наука Печатная версия

10.02.2010

Геном – за четыре с половиной тысячи

Игорь Лалаянц

Об авторе: Игорь Эруандович Лалаянц - кандидат биологических наук.

Тэги: геном, расшифровка


геном, расшифровка Расшифровка (секвенирование) генома скоро станет такой же доступной процедурой, как анализ крови.
Источник: sciencedaily.com

Программа расшифровки (секвенирования) генома человека, завершенная на рубеже миллениума, обошлось в миллиарды долларов. Средства были затрачены на создание новой индустрии, и эти инвестиции оказались весьма плодотворными.

Так называемое секвенирование следующего поколения – Next Generation Sequencing – позволяет прочитать геном конкретного человека всего лишь за 50 тыс. долл. Благодаря этому опубликованы геномы трех пациентов с разными формами рака – лимфомой, меланомой и мелкоклеточным раком легких. Однако ученым уже относительно давно поставлена задача создать метод прочтения, с помощью которого «текст» генома стоил бы не более тысячи!

На пути к достижению этой воистину эпохальной цели Игорь Назаренко из калифорнийской биотехнологической компании в городе Маунтин-Вью вместе со своими коллегами, а также специалистами Гарвардского университета сумел прочитать геном всего лишь за четыре с половиной тысячи. Им удалось создать «платформу» с высокой степенью разрешения и крайне низким потреблением дорогостоящих реагентов.

Столь мудреное название относится к хорошо уже известным ДНК-чипам. С помощью новой платформы ученые прочитали геномы трех человек, при этом точность результатов достигалась в результате 45–87-кратного перекрывания каждого генома (автоматы прочитывали от 3 до 4,5 млн. вариантов коротких генетических текстов). Впервые была достигнута точность чтения, в ходе которого одна ошибка приходилась на 100 тыс. букв ген-кода. Подобный уровень «соответствия» каноническому геному человека делает новый метод вполне приемлемым для проведения самых широких изысканий в области молекулярной генетики представителей разных народов и групп населения (популяций).

Исследования подобного рода позволят довольно быстро выявить редкие варианты генетических текстов, ассоциированные с заболеваниями человека. При такой стоимости и точности метод позволит считывать геном будущего ребенка еще до его рождения. Это во многом облегчит понимание медицинских проблем, а также даст возможность глубже понять биологию человека как вида, не говоря уже о создании самых полных баз генетических данных для последующей идентификации человека в самых разных обстоятельствах. (Например, как в случае страшного землетрясения, разрушившего недавно гаитянскую столицу Порт-о-Пренсе.)

Говоря о человеке в плане его эволюции, интересно сравнение полных последовательностей ДНК его мужской половой хромосомы Y («игрек») и таковой у шимпанзе, о чем журнал Nature сообщил в середине января 2010 года. Поразительным оказалось то, что у самого близкого к нам вида человекообразных обезьян в Y-хромосоме оказалось генов на треть меньше, чем у мужчин. Генов, кодирующих белки, у шимпанзе вполовину меньше, чем у человека.

Утеря генов, случившаяся на протяжении 6–7 млн. лет (именно тогда разошлись эволюционные пути шимпанзе и человека), сопровождалась нарастанием их несовместимости и функционального «наложения». Когда ученые сравнили хромосомы 21-й пары, то увидели, что в парных хромосомах расхождений между двумя видами значительно меньше.

Возможно, что «бурная» эволюция Y-хромосомы у шимпанзе связана также с тем, что их самки полиандричны, то есть в период течки спариваются одновременно с несколькими самцами сразу. В силу этого для поддержания генетического здоровья потомства и вида (репродуктивного фитнеса) оплодотворение яйцеклеток должно осуществляться самой «мужской», мужественной, или вирильной, спермой. За ее образование и отвечают гены, собранные эволюцией на молекулярном уровне в Y-хромосоме.

Исследователи с сожалением отмечают, что их надежды на прочтение генома шимпанзе, законченного пять лет назад, пока не оправдались. Один из них так прокомментировал сложившуюся на сегодня ситуацию: «Мы затратили огромные ресурсы в надежде, что сравнение геномов человека и шимпанзе поможет нам понять природу рисков, связанных с развитием чисто человеческих заболеваний, а также генетическую основу нашей способности говорить и творить искусство и поэзию, а пока мы столкнулись только с различиями в спермпродукции».

Но далеко не все соглашаются с подобной пессимистической трактовкой новейших достижений. Оптимисты проводят историческую параллель с тем же Карлом Линнеем, впервые попытавшимся «систематизировать» природу и дать максимально полный каталог всех известных в его время видов животных и растений. Примерно тем же сегодня занимаются и молекулярные онкологи, пытающиеся составить как можно более полный каталог соматических мутаций в геномах людей с различными формами рака. Соматические мутации возникают, как считается, в организме, а не передаются от родителей с половыми клетками, что отличает семейные формы рака от спорадических.

Знание подобных мутаций позволит онкологам прояснить молекулярные процессы, протекающие на геномном уровне, задолго до проявления первых признаков ракового перерождения.


Оставлять комментарии могут только авторизованные пользователи.

Вам необходимо Войти или Зарегистрироваться

комментарии(0)


Вы можете оставить комментарии.


Комментарии отключены - материал старше 3 дней

Читайте также


Агрохолдинг Олега Дерипаски займется геномной селекцией

Агрохолдинг Олега Дерипаски займется геномной селекцией

Виталий Барсуков

  

0
752
Генетическое редактирование уже не остановить

Генетическое редактирование уже не остановить

Иван Сапрыкин

Метод может использоваться и в лечении редких заболеваний, и в биоэлектронике

0
4835
Финансирование работ по геномным и клеточным технологиям в РФ недостаточно для создания современных лекарств

Финансирование работ по геномным и клеточным технологиям в РФ недостаточно для создания современных лекарств


0
1096

Другие новости

Загрузка...
24smi.org