0
1785
Газета Наука и технологии Интернет-версия

13.01.2010 00:00:00

Патология в нескольких копиях

Тэги: болезнь, ген


болезнь, ген Болезнь Альцгеймера чаще всего настигает людей в пожилом возрасте.
Фото Евгения Зуева (НГ-фото)

Осенью минувшего года журнал Science сообщил об Инициативе по нейровизуализации болезни Альцгеймера (АDNI), начавшей воплощаться в жизнь с целью обнаружения и характеристики биомаркеров этого заболевания. Под биомаркерами понимается вся совокупность информации, получаемой в ходе специализированных и самых широких геномных исследований. Участники проекта соглашаются с тем, что пока рано говорить о четких критериях в отношении биомаркеров и признаков, выявляемых при томографическом сканировании мозга пациентов. В то же время некоторые маркеры уже довольно четко «привязываются» к той или иной стадии развития заболевания.

Эта информация имеет большое значение для фармацевтических компаний, некоторые препараты которых уже испытываются в клинических условиях – в США, Европе, Азии и Австралии. Так, на австралийском континенте изучение болезни Альцгеймера осуществляется в рамках национального Исследования биомаркеров и влияния образа жизни на старение (Lifestyle Flagship Study of Aging).

Специалисты понимают, что на нынешнем уровне геномные данные показывают лишь грубые координаты гена, изменения которого могут повышать риск или предрасположенность к той или иной болезни. Дело в том, что они опираются на определение 300–500 тыс. «снипов», или замен одиночных нуклеотидов (SNP – Single Nucleotide Polymorphisms). Часто ученые находят снипы в генах-кандидатах, функция которых неясна или вообще неизвестна. То же относится и к так называемым количественным признакам, например росту человека, которые определяются многими генами.

Внедрение в практику новых машин-секвенаторов (дешифровщиков геномов), способных чуть ли не в пределах одной рабочей смены прочитать ДНК конкретного человека, позволяет надеяться, что в скором будущем число людей с полностью прочитанными геномами возрастет до тысяч. А это приблизит мечту врачей знать состояние генов на уровне больших популяций людей, в которых, с одной стороны, удастся выделить так называемые общие варианты, а с другой – более точно определить вариабельность числа копий (CNV – Сору Number Variants). И хотя большинство уже известных вариантов означает лишь незначительное увеличение риска, тем не менее ученые, по всей видимости, стоят на верном пути.

Так, при недавней проверке 42 млн. возможных вариантов у 20 европейцев и 20 африканцев вариабельность числа копий была обнаружена в 13% генов этих людей. У одного из принявших участие в исследовании была неожиданно выявлена нехватка в 20 млн. «букв» генетического кода впереди гена, «сидящего» в 5-й хромосоме. Мутации этого гена выявляются при болезни Крона, поражающей почки.

Но вернемся к болезни Альцгеймера. Журнал Nature, подводя итог вековому изучению этого заболевания, перечислил более двух десятков самых разных генов и их белковых продуктов, изменения которых обнаружены у пациентов. Этот список говорит о полигенной природе данного заболевания – как и многих других. К сожалению, весь этот огромный массив информации пока мало что дает врачам и фармакологам, которым приходится лечить больных сегодня.


Комментарии для элемента не найдены.

Читайте также


Среди преступников станет больше неграждан

Среди преступников станет больше неграждан

Иван Родин

Более 80 уголовных статей признают основанием для изъятия паспорта РФ

0
644
Астана считает для себя минимальными риски привлечения "Ростатома" к строительству АЭС

Астана считает для себя минимальными риски привлечения "Ростатома" к строительству АЭС

0
385
Долговая нагрузка бизнеса вернулась к максимуму 2020 года

Долговая нагрузка бизнеса вернулась к максимуму 2020 года

Ольга Соловьева

Жесткая политика Центробанка не охладила спроса предприятий на кредиты

0
806
Власти и НКО видят систему пробации с разных сторон

Власти и НКО видят систему пробации с разных сторон

Екатерина Трифонова

На гарантированную законом ресоциализацию экс-заключенных не хватает денег

0
727

Другие новости