Как правильно сложить пазл из двух хромосом

Половых хромосом всего две – X и Y. Остальные – это аутосомы, в которых тоже есть гены, контролирующие проявление половых признаков, а также и поведение. Иллюстрация с сайта www.nih.gov

Легендами о гермафродитах (двуполых существах) полна античная мифология. Обоеполость упоминал еще древнегреческий философ, политический деятель и врач Эмпедокл, полагая, что Зевс боялся андрогинов, поэтому и рассек их пополам – с той поры люди и ходят в поисках другой половинки.

Но «несуразности», связанные с полом, могут проявляться в поведении людей, что наблюдается в культурах Южной Азии и Мадагаскара, Мексики и у индейцев Северной Америки, на Филиппинах. У туарегов известен авункулярный брак (от uncus – дядя), когда молодые отправляются к дяде (по материнской линии), который становится первым у невесты и часто отцом первенца. Этим обусловлена высокая степень близкородственности, что может привести к наследственной глухоте. Во избежание ее в Тибете и некоторых других культурах практикуется полиандрия, то есть семьи с несколькими мужьями одной женщины.

Открытие Грегором Менделем неких «факторов», наследуемых определенным образом, не произвело впечатления на авторитетов Европы. По другую сторону океана Нети Стивенс, родившаяся в семье плотника, увлеченно микроскопировала на биостанции Бостона прозрачных представителей морской фауны. Так она увидела в яйцеклетках две хромосомы, похожие на букву латинского алфавита Х.

А в 1910 году в Колумбийском университете Нью-Йорка доктор философии Томас Морган обнаружил у некоторых самцов мушки дрозофилы белые глаза (вместо красных). Опыты с мухами показали, что ген окраски глаз «сидит» на Х-хромосоме и его мутация не сказывается – в полном соответствии с «заветами» Менделя – на самках. Разница в том, что у тех две хромосомы Х, в то время как у самцов – Х и Y. То же справедливо и для человека.

В 1916 году Морган издал книгу «Хромосомная теория наследственности», в которой он описал локализацию более 500 генов в хромосомах дрозофилы. За эти исследования ему в 1933 году дали Нобелевскую премию, первую по медицине для американцев.

У млекопитающих консервативная пара двух хромосом определяет существование двух полов уже около 200 млн лет. Но, как говорится, с нюансами. Известно, что все эмбрионы в течение первых двух месяцев развиваются как женские. Однако при наличии Y-хромосомы начинается перенастройка развития. Но в 1990-м к врачу в Лондоне пришли на прием две сестры. Под микроскопом он увидел наличие у них мужского набора хромосом Х и Y. Хромосому Х им могла передать только мать, а мужскую – «здоровый» плодовитый отец, у которого мутация случилась где-то в пубертате, а возможно, и раньше. Буквально через год было выяснено, что ген мужского пола, определяющий, в частности, развитие тестикул, локализован в коротком плече Y-хромосомы, поэтому его назвали SRY (Sex Region Y).

Половых хромосом всего две, остальные – это аутосомы, в которых тоже есть гены, контролирующие проявление половых признаков, а также и поведение. Так, известно, что рабочие особи муравьев, пчел и термитов бесплодны. То же наблюдается и у грызунов – голых землекопов, у которых в колонии лишь одна самка производит потомство, а также у некоторых рыбок. Изъятие самки-«королевы» приводит к появлению новой с существенно измененным строением. У некоторых морских черепах развитие «внешнего» пола зависит от температуры воды, в результате чего у них был открыт ген, активность которого включается снижением температуры (холодом). Ген получил название CIRBP (Cold-Induced RNA-Bind Protein), то есть белок связывается с РНК (копиями активных генов), определяя тем самым частоту появления из яиц самок и самцов, скажем, в прохладной Миннесоте и жарком Техасе.

Сегодня активность генома определяют по транскриптому клеток, то есть совокупности синтезированных на генах РНК в результате их транскрипции, «переписывания». А транскрипция может быть разной в клетках мужских и женских организмов, наружные половые признаки которых вполне нормальные.

Изучение генов пола позволяет выявить другие механизмы их активности в хорошо известных моделях. Известен, например, синдром Кляйнфельтера, проявляющийся в бесплодии у мужчин. Треть века назад было показано, что его развитие связано с нарушением в гене ICAM, кодирующем синтез белковой молекулы межклеточной связи. Поэтому не могут развиваться спермии и образовываться связи между нейронами в мозге.

Около 10 лет назад было показано, что частота депрессии у американских девушек выше, чем у юношей. Депрессия также по-разному действует на мозг юношей и девушек.

В лондонском Институте психиатрии выявили различие маркеров воспаления мозга в зависимости от пола несовершеннолетних, страдающих от депрессии. Их коллеги из Королевского колледжа совместно с сотрудниками токийского Института ментальных исследований в ходе долговременного исследования выяснили, что депрессия у молодежи по-разному проявляется в зависимости от пола. Авторы назвали сходную тенденцию различия депрессивных проявлений у юношей и девушек «траекторией симптомов депрессии».

В общем, понятно, что социальные схемы и поведение людей во многом обусловлены биологическими механизмами, познание которых идет вот уже полтора века.