До 35 тысяч пациентов с врожденными заболеваниями ежегодно выявляются в РФ — Мурашко

Специалисты провели в прошлом году более 411 тысяч медико-генетических консультаций для пациентов и членов их семей с подозрением на наследственные заболевания, при этом в стране каждый год выявляется до 35 тысяч пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, а также врожденными пороками развития. Об этом сообщил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко.

«В 2024 г. в Российской Федерации проведено более 411 тысяч медико-генетических консультаций для пациентов и членов их семей с подозрением на наследственные заболевания. Ежегодно выявляется до 35 тысяч пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития», — сказал министр в своем выступлении на съезде Российского общества медицинских генетиков с международным участием.

По его словам, массовый неонатальный скрининг для раннего выявления тяжелых наследственных и врожденных заболеваний во всех регионах России в 2023 году был расширен и теперь проводится на 40 врожденных и наследственных заболеваний и нозологических групп. «В 2024 году обследовано более 99% новорожденных. При этом отлаженная система взаимодействия с участием созданного по инициативе президента России фонда „Круг добра“ позволяет обеспечивать пациентов с выявленной патологией необходимыми лекарствами и лечением, не допуская развития симптомов заболевания и последующей инвалидизации», — подчеркнул Мурашко.

Министр отметил, что в настоящее время подразделения медико-генетической службы созданы и функционируют в 84 субъектах Российской Федерации, оказывая консультативную и лечебно-диагностическую помощь больным с наследственными или врожденными заболеваниями и членам их семей.