Елена Крапчатова
«Биотехнологический кампус», где проводят исследования генетики, – одна из самых современных научных площадок России.
Фото с сайта www.rosneft.ru
Участники национальной генетической инициативы «100 000 + Я» собрали и проанализировали более 100 тыс. биологических образцов, что позволило не только сформировать одну из крупнейших в стране геномных баз, но и определить генетические причины заболеваний у более чем 10 тыс. пациентов. Проект «100 000 + Я», созданный при поддержке «Роснефти», обеспечит анализ и систематизацию геномов жителей России для выявления наследственной предрасположенности к тяжелым заболеваниям.
Во всем мире 25 апреля отмечался Международный день ДНК – он был установлен в память о том, что в 1953 году ученые впервые представили модель структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Напомним, ДНК – это молекула, в которой закодирована наследственная информация всех живых организмов. Открытие стало поворотным для мировой науки и оказалось основой для многочисленных исследований в биологии и медицине, поскольку обеспечило более глубокое понимание генетических особенностей живых организмов, в том числе и людей.
В России действует Федеральная научно-техническая программа развития генетических технологий, в рамках которой при поддержке «Роснефти» был создан и успешно работает Центр полногеномного секвенирования «Биотехнологический кампус». Это одна из самых современных научных площадок страны, оснащенная парком новейшего оборудования, а также собственной IT-инфраструктурой. Имеющееся оснащение позволяет сотрудникам центра искать и внедрять в практику новейшие решения в сфере генетики.
Среди проектов «Биотехнологического кампуса» – национальная генетическая инициатива «100 000 + Я». Это масштабный проект, задача которого – собрать, проанализировать и систематизировать геномы жителей России для того, чтобы выявить наследственную предрасположенность к тяжелым заболеваниям. Нужно отметить, что наследственные болезни связаны с нарушениями в ДНК, мутациями. Сейчас исследование полного генома – наиболее информативный метод молекулярной диагностики, его использование позволяет выявлять патогенные изменения, приводящие к заболеваниям, в тех областях генома, которые еще несколько десятилетий назад не были доступны для анализа. Для улучшения диагностики генетических заболеваний важно четко понимать, какие из вариантов генов являются нормальными для определенной популяции, а какие варианты могут быть причинами заболеваний. Также выявление наследственного заболевания позволяет врачам лучше понять, что происходит с пациентом, и облегчает медикам подбор лечения. Как отмечали эксперты, такие проекты важны для государства, поскольку позволяют эффективно планировать поддержку пациентов и прогнозировать потребность в лекарствах и других ресурсах для оказания медицинской помощи.
В 2025 году специалисты смогли собрать и проанализировать более 100 тыс. биологических образцов. Это позволило создать одну из крупнейших в стране геномных баз. Как рассказывал гендиректор «Биотехнологического кампуса», научный руководитель инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов, база высококачественных полных геномов состоит из двух частей. Половина – это геномы здоровых волонтеров из различных регионов страны, этот популяционный раздел базы позволяет определять частоты генетических вариантов у здорового населения и отсекать часто встречающиеся варианты, отражающие генетическое разнообразие россиян и не имеющие медицинского значения. Вторая половина – медицинская, в ней хранятся геномы пациентов различных медицинских учреждений и в ряде случаев родственников этих пациентов.
В результате анализа более 50 тыс. геномов добровольцев генетики сформировали референсные данные по генетическому разнообразию населения РФ – «геномный ландшафт». Как полагают ученые, он станет отправной точкой для научных открытий, которые будут сделаны в недалеком будущем.
Также, поскольку биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, связанных с 500 различными редкими (орфанными) заболеваниями, специалисты смогли определить генетические причины заболеваний у более чем 10 тыс. пациентов. Полногеномное секвенирование позволяет устанавливать точный диагноз даже в самых сложных случаях, причем специалисты «Биотехнологического кампуса» регулярно обнаруживают новые, ранее не описанные мутации.
К сегодняшнему дню в рамках проекта «100 000 + Я» удалось проанализировать образцы более 5000 представителей 50 различных народностей России. Специалистами инициативы была разработана математическая модель, которая позволяет оценивать процентный вклад каждого из этих народов в состав этнического портрета участников программы. А в субъектах Федерации с высокой частотой наследственных патологий (среди них Якутия и регионы Северо-Кавказского федерального округа) проводились расширенные исследования этнических сообществ. По их результатам планируется составить программы генетического скрининга, направленные на профилактику наследственных патологий и планирование здоровой семьи. Также в ближайшие годы инициативу «100 000 + Я» планируется развивать – расширять выборку, совершенствовать технологии анализа и обеспечивать доступ к статистическим данным для исследователей и медицинских организаций.
Отметим, что «Роснефть» занимается развитием научно-образовательной инфраструктуры проекта. Совместно с «Роснефтью» на базе МГУ им. Ломоносова и Московского физико-технического института были разработаны и запущены магистерские программы по генетике – «Геномика и здоровье человека» и «Алгоритмическая биология». А на площадках «Биотехнологического кампуса» студенты вузов проходят практическую подготовку. Комплексный подход позволяет создавать в России собственный кадровый резерв высококлассных специалистов в области генетики и биоинформатики, а также закладывать основу для будущего прогресса в сфере генетических технологий и медицинской генетики.
