Роковая хромосома

Мир этих детей, как и мир их родителей, – особый. Незаслуженный удар, нанесенный генетикой, превращает такие семьи в поле битвы за ребенка, за его место в жизни. Причина трагедии – лишняя хромосома в генетическом наборе. Следствие такого излишества – болезнь Дауна, что означает отставание в умственном развитии, различные физические нарушения, в том числе слабость иммунной системы, в половине случаев – пороки сердца.

До сих пор не установлено, каким образом дополнительная 21-я хромосома вызывает патологические изменения. Исследование, недавно проведенное британскими учеными на модели болезни Дауна, созданной у мышей, породило надежду на прорыв в этом направлении. По мнению координатора проекта профессора Уильяма Мобли, патологические процессы, возникающие в головном мозге при болезни Дауна, обусловлены нарушением связей между видоизмененными нервными клетками. Если будет найден способ «отключать» ген предшественника амилоида, у больных с синдромом Дауна может появиться надежда на излечение.

Но детям нужна помощь уже сегодня. Предпринимаются попытки применить для этого клеточную терапию, за которой признается большое будущее. Такие методы используются в клиниках Германии, Швейцарии и США. Получены уже положительные результаты.

Некоторый опыт имеет и клиника иммунологии Центра акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН. В этой клинике второй год наблюдается Ваня Р., которому с 4 месяцев проводится заместительная терапия, базирующаяся на применении мезенхимальных и нейрональных стволовых клеток человека. Первичная диагностика и обследование ребенка осуществлялись в Германии, затем в возрасте 10 месяцев он получил два курса заместительной терапии, так называемых «генных подсадок» стволовых клеток, взятых у отца. В реабилитационный комплекс входят занятия с логопедом-дефектологом, специальный массаж моторно-речевых зон на лице, пальцев рук, занятия по развитию познавательной и речевой деятельности, ежедневная лечебная физкультура, плавание, электростимуляция. Ваня, которому сейчас еще нет двух лет, свободно ходит, ориентируется в пространстве, общается со взрослыми и сверстниками, выполняет сложные инструкции, произносит короткие фразы, самостоятельно ест, умывается, чистит зубы. Иными словами, он развит почти так же, как здоровые дети в его возрасте. Лечение, по мнению швейцарских врачей, должно продолжаться по мере необходимости до периода полового созревания.

Такие успехи достигнуты, конечно, во многом благодаря усилиям родителей. Вообще жизнь людей, воспитывающих детей с болезнью Дауна, это ежедневный подвиг. Ведь от них зависит, сможет ли их ребенок в будущем самостоятельно существовать во взрослом мире. Развиваются такие дети в два раза медленнее и за 9 лет проходят программу до 4-го класса общей школы, сильно отстают в языке и координации движений. Но при этом они как будто в компенсацию наделены редкими душевными свойствами: необыкновенно доброжелательны, ласковы, заботливы. Кажется, что они любят весь мир. Рядом с ними остальные выглядят черствыми эгоистами. Психиатры прошлого века называли их «солнечными натурами». Нынешний век дал надежду «солнечным детям» вырваться из-под роковой силы лишней хромосомы.