В России ежегодно выявляют до 35 тысяч пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями; в 2024 году в стране провели более 411 тысяч медико-генетических консультаций, сообщил министр здравоохранения Михаил Мурашко на XI съезде Российского общества медицинских генетиков. Во всех регионах России до 2006 года проводился массовый неонатальный скрининг на два наследственных и врожденных заболевания, с 2006 года – на пять, а с 2023 года неонатальный скрининг расширен и проводится на 40 врожденных и наследственных заболеваний и нозологических групп, в рамках которого в 2024 году обследовано более 99% новорожденных.
По информации Интерфакса
Анастасия Башкатова 
Андрей Мельников 
Дарья Гармоненко