Мутация генов, приводящая к гемофилии, уже не смертельна

Современные IT-технологии позволяют подобрать оптимальный вариант лечения гемофилии. Фото с сайта www.hemophilia.ru

Гемофилия – редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией генов, отвечающих за синтез важных белков крови, которые называются «факторы свертывания». Эти белки нужны любому человеку для регуляции процессов свертывания крови. При любом повреждении сосуда и возникновении кровотечения факторы свертывания крови последовательно активируют друг друга с конечным образованием белка фибрина, который образует надежный плотный сгусток в области повреждения сосудистой стенки. Таким образом кровотечение останавливается.

У пациентов с гемофилией свертывание крови начинается как обычно, а завершиться не может из-за отсутствия или дефицита какого-либо из факторов свертывания. Сгусток не образуется из-за «бреши» в каскадной цепи свертывания, и, таким образом, кровотечение по интенсивности такое же, как у всех, длится дольше, возникает риск большой потери крови, что может представлять опасность для жизни пациента.

В случае мутации гена, кодирующего образование в организме VIII фактора свертывания крови, возникает дефицит этого фактора и соответственно гемофилия А. При мутации гена, ответственного за синтез IX фактора свертывания, возникает гемофилия В. Гемофилия А встречается в пять раз чаще гемофилии В.

Гемофилией страдают примерно 400 тыс. человек во всем мире. В нашей стране таких пациентов около 7,5 тыс. Наиболее частым проявлением заболевания являются кровоизлияния в крупные суставы, преимущественно коленные, голеностопные и локтевые. Кровотечения вызывают боль, приводят к хроническому воспалению оболочки внутри сустава, постепенному разрушению хрящевой и костной ткани сустава и развитию деформирующей артропатии.

Пациенты с выраженными повреждениями суставов, хронической болью и отсутствием возможности нормально двигаться нуждаются в операции по протезированию суставов. Кроме того, у каждого пациента с гемофилией имеется потенциальный риск развития жизнеугрожающих кровотечений, например, кровоизлияния в головной мозг.

Для предотвращения кровотечений больные получают регулярную заместительную терапию концентратами недостающих факторов. Постоянная профилактика введением специфических лекарственных препаратов позволяет не допускать возникновения кровотечений, прогрессии артропатии. Благодаря современной терапии в настоящее время и в мире, и в нашей стране средняя продолжительность жизни больных гемофилией соответствует таковой в общей популяции. Пациенты социально адаптированы.

С 2006 года в России действует программа государственной поддержки пациентов с гемофилией. Гемофилия вошла в число «12 высокозатратных нозологий», лечение которых финансирует федеральный бюджет. Это не только продлило жизнь больных, но и в корне изменило ее качество. Они имеют возможность получать постоянную профилактическую терапию, направленную на то, чтобы полностью предотвратить спонтанные кровотечения.

О значимых достижениях позволяют судить результаты опроса пациентов с гемофилией и болезнью Виллебранда, проведенного Национальным медицинским исследовательским центром гематологии совместно с Всероссийской организацией гемофилии и Обществом фармакоэкономических исследований. Анкетирование проводилось трижды в период с 2008 по 2017 год.

Доля пациентов, получающих домашнее лечение (самостоятельное введение концентратов факторов свертывания крови на дому, согласно рекомендациям врача), выросла с 49% в 2008 году до 80% в 2017 году. Доля пациентов, получающих профилактическое лечение, выросла с 29,3% до 44,5%. Очень хороший показатель – отсутствие кровотечений у 44% пациентов. Это залог успешной социальной адаптации. Так, доля пациентов с высшим образованием возросла на 13,5%; на 2% увеличилась доля пациентов, имеющих постоянную работу.

Для повышения эффективности лечения в рамках оказания специализированной медицинской помощи пациентам с гемофилией в последние годы во всем мире широко используются методы индивидуализированного подхода к выбору режима дозирования концентратов факторов свертывания крови. С помощью программного обеспечения врач может смоделировать режим введения препарата фактора свертывания с учетом индивидуальных особенностей пациента: образа жизни и физической активности, наличия сопутствующих заболеваний, лабораторных данных о периоде полувыведения препарата у конкретного пациента.

Современные IT-технологии позволяют не только подобрать оптимальный вариант лечения, но и наглядно продемонстрировать пациенту или его родителям, с какой скоростью фактор свертывания выводится из организма, соотнести активность фактора с физической активностью, подобрать наилучшее время для занятий спортом. Индивидуализированный подход к профилактике, наиболее современный и перспективный в лечении гемофилии, активно изучается и внедряется в клиническую практику.

В работе с пациентами, имеющими те или иные нарушения свертывания крови, врачи-клиницисты всегда опираются на данные лабораторных исследований гемостаза. Только обеспеченная высококвалифицированными кадрами и необходимым оборудованием лабораторная служба позволяет своевременно и правильно установить диагноз, определить тактику лечения и контролировать адекватность проводимой терапии.