Неправильно закодированный фермент

Тысячелетиями большой популярностью пользовались попытки найти средства излечения от глупости и от облысения. Фармацевтические и косметические компании ежегодно тратят миллионы долларов для разработки новых средств лечения, основанных на последних достижениях науки. Однако молекулярные механизмы, контролирующие рост волос человека и их утрату при облысении, все еще неясны.

Российский биолог Евгений Рогаев, известный своими исследованиями генетического контроля психических процессов, идентифицировал ген, связанный с нарушением роста волос. Мутации в этом гене были найдены при исследовании заболевания, характеризующегося утратой волос или ослаблением их роста. Обнаруженный ген кодирует фосфолипазу – фермент, присутствующий в волосяных луковицах. Открытая мутация в этом гене может пролить свет на причины облысения.

Статья «Дефицит роста волос у человека связан с генетическим дефектом гена фосфолипазы LIPH» (Human Hair Growth Deficiency Is Linked to a Genetic Defect in the Phospholipase Gene LIPH) опубликована в ноябрьском номере авторитетного журнала Science Евгением Рогаевым в соавторстве с Евгением Гинтером из РАМН и генетиками из РАН, МГУ им. М.В.Ломоносова и Медицинская школа Массачусетского университета. Заметим, кстати, что она получает более 174 млн. долл. ежегодно, 80% которых поступают из федеральных источников. Это – один из быстро растущих академических центров в США.

Раньше, исследуя генетические причины облысения, профессор Рогаев и его коллеги описали одну из форм гипотрихоза (заболевания, характеризующегося полной утратой или дефицитом роста волос), найденной в конкретной этнической популяции в России. Вдобавок к проблеме облысения индивиды также характеризовались дефицитом роста волос по всему телу – как у мужчин, так и у женщин.

Для того чтобы идентифицировать генетический дефект при этом заболевании, исследователи расширили выборку и включили генетический скрининг более 350 тыс. индивидов из разных групп и 50 семей для идентификации предполагаемого гена, связанного с этим заболеванием. Для поиска гена использовали стратегию картирования и позиционного клонирования, которая ранее была успешно использована при поиске других генов человека (например, генов болезни Альцгеймера).

Анализ ДНК больных и их здоровых родственников показал, что все из затронутых индивидов имеют мутацию в гене фосфолипазы – фермента, продуцирующего биоактивные липиды. Последующие эксперименты указали, что в норме этот фермент синтезируется в волосяных фолликулах, включая те участки, которые содержат стволовые клетки, и, следовательно, должен участвовать в развитии и росте волос.

Хотя, конечно, требуются дальнейшие исследования, обнаруженный генетический дефект указывает, что этот ген играет важную роль в регуляции роста волос. Фермент и та цепочка метаболических реакций, в которой он участвует, являются потенциальными целями для развития терапевтических средств контроля утраты волос или их роста.