Игорь Лалаянц
Портреты наших предков – обратите внимание на все уменьшающиеся надбровные дуги (валики) и все более вертикальный лоб с увеличенным сводом черепа. Фото Physorg
Давно установлено, что внутриклеточные органеллы, митохондрии представляют собой энергетические станции клетки, вырабатывая молекулу АТФ, главный клеточный энергоноситель. Митохондрии имеют собственную ДНК, которая в 60 тыс. раз короче ядерной. Тем не менее и она подвержена общим биологическим закономерностям, подвергается мутациям. Ученые полагают, что у каждого новорожденного насчитывается с полсотни мутаций, отличающих его геном от родительских. Отсюда был сделан вывод о скорости хода биологических часов, или мутационном рейтинге поколения.
Анализ более 10 митохондриальных геномов, расшифрованных с высоким разрешением, показал, что исход наших предков из Африки начался около 95 тыс. лет назад (возможно, более ранняя волна случилась около 130 тыс. лет назад). Ревека Кан в начале 1980-х путем сравнения митохондриальной ДНК африканок и неафриканок определила возраст Евы примерно в 160 тыс. лет. Новые данные опубликовал журнал Current Biology. Авторы делают вывод, что праматерью человечества могла быть одна-единственная женщина, имевшая уникальный геном. Но если это так, то речь идет о грандиозном естественном эксперименте по близкородственному скрещиванию (инбридингу), ни к чему хорошему не приводящему.
Примеров такому скрещиванию как в истории, так и в современной медицине много. Так, при изучении 11 теменных костей предков, живших в Северном Китае около 100 тыс. лет назад, обнаружены явные признаки раннего инбридинга, в частности увеличение теменного отверстия.
Сотрудники испанского университета Сант-Яго де Компостела проанализировали генеалогию Карла II и трех тысяч его потомков в 16 поколениях, рассчитав показатель F, демонстрирующий коэффициент инбридинга (внутрисемейного родства – от Family). Основателем династии испанских Габсбургов, характерной чертой которых была утолщенная нижняя губа, был король Филипп I, показатель F которого составлял 0,025, в то время как у его потомка Карла II – 0,254 (то есть в 10 раз больше). Это говорит о том, что четверть его генома была гомозиготна – одинакова – с геномами его родственников.
На протяжении двух веков 9 из 11 браков Габсбургов были кровосмесительными – дядья женились на племянницах, кузены на кузинах. То же происходило и в династиях фараонов, а также в потомстве Птолемея, которое выродилось за 14 поколений. (Чаще всего мы знаем, чем страдали фараоны, хотя известно, что Тутанхамон погиб скорее всего от осложнений, вызванных переломом ноги. У мумий обнаружены признаки болезней сердца и холестериновой закупорки сосудов.) Карл II страдал от многих болезней, в том числе от мышечной слабости, приступов гематурии и кишечных колик.
Второй пример касается книги Чарлза Дарвина «Происхождение видов», в которой отмечалось, что успешный вид быстро увеличивает численность, но не объяснялось почему. Автор труда, как известно, был довольно болезненным человеком и женатым на своей кузине Эмме Веджвуд. Журнал BioScience опубликовал статью американских и испанских ученых, проследивших генеалогию двух ветвей этой семьи.
В 25 браках родилось 176 детей, 12 из которых умерли, не прожив и 10 лет. У самого Чарлза и Эммы дочка Элеонора прожила 23 дня, сын – полтора года, в раннем возрасте умерла и дочь Анна. Коэффициент F этих детей был оценен в 0,063, что соответствует 6% наследования «болезненных» (рецессивных) генов от обоих родителей. По всей видимости, это приводило к врожденным аномалиям развития. К моменту выхода книги селекционеры уже знали о «депрессии» числа потомков при близкородственном скрещивании, но кто же тогда мог предполагать связь растений и животных с человеком – божьим созданием.
Сегодня все знают об эволюционной консервативности, проявляющей себя в молекулярном сходстве генов, начиная от мухи-дрозофилы и кончая человеком. Также все понимают, что нас от африканских предков отличает прежде всего мозг, развитие которого регулируется генами еще в утробе матери. В университете Северной Каролины с помощью функционального магнитно-резонансного томографа (фМРТ) исследовали мозг 21 ребенка с повышенным риском семейной формы шизофрении.
«Рисковым» детям и здоровым из контрольной группы предлагали эмоционально окрашенный тест, вызвавший у первых резкое увеличение активности лобной и переднего отдела лимбической, или эмоциональной, коры. Так была выявлена гиперактивность отделов коры, вовлеченных в «процессинг» эмоций. Гиперактивность связана не только с корой, но и подлежащими путями белого вещества, нарушения в которых не так давно было обнаружено при (детском) аутизме.
Во времена оны разные отделы науки о человеке были мало связаны между собой. Сегодня в распоряжении ученых не только мертвые кости и черепа, но и полные геномы все большего числа людей и их предков, а также возможность заглянуть в живой функционирующий мозг людей, о чем никто и мечтать не мог еще какой-то десяток лет назад. Хочется надеяться, что все это богатство возможностей поможет ученым быстрее разобраться в том, что мешает нам развиваться в правильном направлении и заставляет страдать от разного рода болезней и недугов.
