Национальная генетическая инициатива "100 000 + Я" позволила определить генетические причины заболеваний у более чем 10 тысяч человек

В 2025 году общее количество биологических образцов собранных и проанализированных в рамках национальной генетической инициативы «100 000 + Я», выполняемой «Роснефтью», превысило 100 тыс. единиц.

25 апреля во всем мире отмечается Международный день ДНК. Крупнейшая нефтяная компания РФ «Роснефть» технологический партнер Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий. По этой программе создан и работает Центр полногеномного секвенирования «Биотехнологический кампус», который оснащен современным оборудованием и где создана собственная IТ-инфраструктура. «Биотехнологический кампус» выполняет инициативу «100 000 + Я», задача которой — проанализировать и систематизировать геномы жителей России. Это позволит выявить у россиян наследственную предрасположенности к тяжелым заболеваниям. Причем полногеномное секвенирование позволяет устанавливать точный диагноз даже в самых сложных случаях, а специалисты кампуса регулярно выявляют новые, ранее не описанные мутации.

В 2025 году было собрано и проанализировано более 100 тыс. биологических образцов. В результате анализа более 50 тыс. геномов добровольцев удалось сформировать референсные данные по генетическому разнообразию населения России — «геномный ландшафт». Ученые смогли определить генетические причины заболеваний у более чем 10 тыс. пациентов, В частности, биоинформатический анализ выявил тысячи уникальных генетических вариантов, которые связаны с 500 различными редкими (орфанными) заболеваниями.

Кроме того, генетики проанализировали образцы свыше 5 тыс. представителей 50 различных народностей России. Была разработана математическую модель, позволяющая оценивать процентный вклад каждого из этих народов в состав этнического портрета участников программы. В регионах с высокой частотой наследственных патологий, среди которых Якутия и субъекты Северо-Кавказского федерального округа, проводились расширенные исследования этнических сообществ. По их результатам будут составлены программы генетического скрининга, которые позволят заниматься профилактикой наследственных патологий и обеспечивать планирование здоровых семей.

Кроме того, «Роснефть» совместно с МГУ имени М.В. Ломоносова и МФТИ выполняет магистерские программы «Геномика и здоровье человека» и «Алгоритмическая биология». На площадках «Биотехнологического кампуса» проходят практику студенты. Это позволяет формировать собственный кадровый резерв высококлассных специалистов в области генетики и биоинформатики.