Татьяна Астафьева
Глава Центра полногеномного секвенирования Константин Северинов отмечает, что поддерживаемый «Роснефтью» проект «100 000 + Я» поможет усовершенствовать методы диагностики и лечения целого ряда заболеваний. Фото с сайта www.rosneft.ru
На форуме-выставке «Россия» в павильоне «Роснефти» прошла Неделя генетики. Посетители ВДНХ благодаря этому событию узнали о важнейшей для страны генетической программе «100 000 + Я», которая позволит найти новые подходы к лечению пациентов с генетическими и социально значимыми заболеваниями. Представители столичных вузов рассказали гостям форума о созданных совместно с «Роснефтью» магистерских программах, позволяющих готовить специалистов-генетиков.
Неделю генетики в павильоне ВДНХ 16 января открыла лекция молекулярного биолога, руководителя Центра полногеномного секвенирования Константина Северинова. Известный ученый рассказал гостям форума «Россия» о том, почему важно проводить генетические исследования и почему генетика крайне важна сегодня. Представители центра также рассказывали посетителям о последних достижениях российских генетиков, перспективах развития этой научной дисциплины и практической ценности новых разработок. Напомним, центр работает при поддержке «Роснефти» в рамках технологического партнерства с правительством РФ по программе развития генетических технологий.
17 января сотрудник Центра полногеномного секвенирования Алина Демкина выступила с лекцией «Как прочитать геном», рассказав о строении молекулы ДНК, генома, а также разных методах расшифровки наследственного материала. Гости форума, например, узнали о том, что все люди на 99,9% генетически идентичны, отличаясь лишь на 0,1% генома, а также о том, сколько времени нужно клетке организма для полного копирования своего ДНК, сколько миллиардов пар оснований в геноме человека. Еще одна сотрудница Центра полногеномного секвенирования, биостатистик и специалист по анализу данных Александра Иванова во время лекции «Биоинформатик – профессия будущего» рассказала об особенностях этой специальности, а также о том, как образ жизни человека замедляет или ускоряет процесс старения.
А 19 января состоялась презентация генетической программы «100 000 + Я», которая выполняется Центром полногеномного секвенирования при поддержке компании «Роснефть». Это уникальный отечественный проект, направленный на улучшение методов диагностики и лечения наследственных и онкологических заболеваний. Цель инициативы – прочитать геномы 100 тыс. россиян из разных географических регионов и популяций.
Проводятся все исследования в Центре полногеномного секвенирования. Это научная площадка для поиска и внедрения новейших решений в области генетики, оснащенная передовым оборудованием, собственной инженерной и ИТ-инфраструктурой. Основная задача центра – расшифровка и систематизация геномов россиян для выявления предрасположенностей к тяжелым генетическим заболеваниям. По итогам масштабного добровольного исследования будет создана база данных ДНК жителей страны и определены референсные геномы разных этнических групп. Результаты анализа образцов крови пациентов с конкретными заболеваниями позволят определить связанные с ними участки генома, а также выработать критерии объективной оценки биологического возраста.
По словам представителя «Роснефти», важно провести исследование в нашей стране, потому что во всем мире люди очень похожи, но у всех народов есть свои особенности. Изученность генетических особенностей людей, населяющих разные уголки планеты, напрямую влияет на эффективность медицинской диагностики и методов лечения сложных наследственных заболеваний. И если, например, у англичан генетики обнаружат в ДНК какой-то общий признак, свидетельствующий о заболевании, то это не значит, что он же будет у народов других стран. «Поэтому тут очень важно иметь собственную базу, чтобы фиксировать как чужие находки и технологии, так и собственные – специфические для жителей России», – отметил директор департамента научно-технического развития и инноваций «Роснефти» Александр Пашали.
По его словам, задача на ближайший период – сформировать базу в 100 тыс. полногеномных последовательностей россиян. «Мы не просто импортозамещением занимаемся, мы создаем то, что не делают другие. И за прошлый год мы уже сформировали базу из 25 тыс. записей», – рассказал Александр Пашали.
В проекте «100 000 + Я» примут участие сотрудники компании «Роснефть» (70%) и волонтеры медицинских партнеров проекта (30%). Исследуемые участники проекта бонусом получают расшифровку так называемой популярной генетики, из которой они могут узнать свои предрасположенности в спорте, о передвижении предков и рекомендации по питанию. Волонтерам партнеров «Роснефти» проект будет полезен, поскольку в ходе ДНК-исследования могут быть выявлены какие-то проблемы со здоровьем, которые пока не проявляются. «Мы в срочном порядке расшифровываем для них геномы, удавалось даже найти генетические предпосылки болезни за несколько дней. Кстати, за первый год работы в нашем багаже оказалось 11 находок генов, которые считаются уникальными. Все они связаны с состоянием здоровья пациентов», – добавил Пашали.
На сегодняшний день в центр уже поступило около 34 тыс. генетических образцов, из которых исследовано более 25 тыс. Генетические портреты получили около 14 тыс. человек.
В проекте участвуют выпускники магистерской программы «Геномика и здоровье человека», разработанной МГУ им. М.В. Ломоносова в 2020 году при поддержке «Роснефти». Принимают на нее бакалавров не только с биологическим образованием, так как в генетике нужны представители широкого спектра специальностей. По словам представителя «Роснефти», организаторы программы вникают сейчас во все: и в создание новых образцов отечественных секвенаторов, и в производство реагентов. Такое формирование кадрового резерва позволяет расширять подходы к анализу генетических данных и создавать научно-техническую базу для развития отечественных генетических технологий.
Алина Демкина, которая была одной из выпускниц программы «Геномика и здоровье человека», отмечает, что база данных генетической информации, создаваемая в рамках проекта «100 000 + Я», уже стала самой крупной в стране. «Проект действительно уникальный, другого такого нет», – отметила она.
Кроме того, 20 января в павильоне «Роснефти» состоялись дни открытых дверей Московского государственного университета им. Ломоносова, а 21 января – Московского физико-технического института (МФТИ). Представители вузов рассказывали про подготовленные совместно с «Роснефтью» магистерские программы в сфере генетики. Также в рамках Недели генетики в павильоне «Роснефти» гости участвовали в тематических квизах, посвященных генетике. А в кинозале павильона по несколько раз в день показывали фильм о Центре полногеномного секвенирования.
Как уже сообщала «Независимая газета», международная выставка-форум «Россия» стартовала на ВДНХ 4 ноября 2023 года и продлится до 12 апреля 2024 года. Экспозиция «Роснефти» действует в павильоне, который был построен по авторскому дизайн-проекту. Ознакомившись с ней, гости могут узнать, как добываются углеводороды на месторождениях крупнейшей отечественной нефтегазовой компании, о новейших разработках и цифровых решениях, используемых при процессе добычи нефти и газа, о том, что производят из сырья, о том, как развивается комплекс судостроения – верфь «Звезда». В павильоне с момента открытия представители «Роснефти» постоянно проводят различные тематические события, связанные с наукой, культурой и спортом. Например, там прошла презентация масштабного проекта «Восток Ойл» и Дни Красноярского края, День науки, Дни Приморского края, Дни Якутии, а также там была представлена книга «Открывая Арктику заново», подводящая промежуточные итоги 10 лет исследования Крайнего Севера. А в конце декабря на экспозиции прошла премьера фильма «В сердце гонки», открывшая тематические Дни автоспорта.
